Een tweede X-chromosoom is belangrijk in de werking van de afweer bij een Corona-infectie. Gisteren werd (journaal) bekend dat nu ook ontdekt is hoe dit werkt.
Als bestuurslid belast met de medische contacten voor Turner Contact Nederland, heb ik naar aanleiding van dit bericht contact gezocht met Dr. Janiëlle van der Velden, kinderarts/kinder-endocrinoloog in het Rabdoud MC in Nijmegen.
Een gen (TRLX?) op het X-chromosoom is verantwoordelijk voor een goede herkenning van het virus en dus de afweer. Het verklaart dat sommige jongeren toch heel ziek worden bij een infectie. Het zijn diegenen die een defect in dat betreffende gen hebben. Meisjes/vrouwen hebben een back up, een reserve, met het tweede X-chromosoom. En dat is natuurlijk net wat wij Turner meiden en vrouwen missen.
Het lijkt mij goed hier heldere informatie over te geven naar de TCN-leden.
Ik heb ook de turner poli Nijmegen getipt, waar ik zelf patiënt ben.
Deze nieuwe wetenschappelijk ontdekking zal niet iedereen bereikt hebben en ook niet iedereen zal zo snel de link met Turner leggen.
Dat ik zelf biologie deed aan de lerarenopleiding verklaart natuurlijk mede mijn interesse in dit soort wetenschappelijk nieuws, nog afgezien van Turner.
Namens van onze vereniging.
Lidewij Wilms
Medisch contact van TCN
Onderstaand uitleg van Janielle van der Velden
Arts in het Radboud UMC
“Het is bekend dat op het X-chromosoom een belangrijke regio ligt die de afweer regelt. Daarom hebben vrouwen met het syndroom van Turner bijvoorbeeld ook meer last van auto-immuunziekten (zoals een te langzaam of te snel werkende schildklier door antistoffen).
Op het X-chromosoom liggen natuurlijk nog veel meer erfelijke stukjes materiaal (‘genen’). Van deze genen heb je maar 1 kopie nodig om gezond te zijn. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben ten minste 1 gezond X-chromosoom. Mannen hebben over het algemeen ook 1 gezond X chromosoom (en daarnaast een Y-chromosoom).
Als het ene X-chromosoom niet helemaal gezond is, maar er in een bepaald gen een verandering (mutatie of gendefect) is opgetreden, kunnen mannen of vrouwen met het syndroom van Turner daar klachten van krijgen. Zij hebben namelijk geen tweede X-chromosoom om voor dit stukje erfelijke materiaal te ‘compenseren’. Dit fenomeen kennen we in de medische wereld goed, we noemen dat X-gebonden aandoeningen. Voorbeelden van dit soort aandoeningen zijn: kleurenblindheid, hemofilie (bloederziekte) of de spierziekte Duchenne. Deze aandoeningen komen alleen voor bij mensen met maar 1 X-chromosoom: bij mannen dus, of bij vrouwen met het syndroom van Turner.
Dus: als het klopt dat het gevonden ‘gendefect’ (foutje in het erfelijk materiaal) er toe doet in de afweer tegen corona, hebben vrouwen met Turner syndroom hier evenveel kans op dan de gemiddelde Nederlandse man. Bij de meeste mensen zal naar verwachting dit stukje erfelijk materiaal gewoon gezond zijn.”
https://www.meerovermedisch.nl/article/gendefect-ondermijnt-afweer-tegen-corona/
Geef een antwoord