Diagnose en behandeling

Hoe wordt een afwijking aan het X-chromosoom vastgesteld?

Door een beetje bloed af te nemen verkrijgt men witte bloedcellen. Deze witte bloedcellen worden op kweek gezet. Na vermenigvuldiging worden de cellen op een bijzondere manier behandeld zodat de chromosomen, die het erfelijk materiaal van de cellen bevatten onder de microscoop zichtbaar worden. Tenslotte worden de chromosomen gerangschikt op een kaart (zie afbeelding 1).
De totale bewerking vraagt echter de nodige tijd en duurt ongeveer 2-6 weken. Zeer kleine defecten van het X-chromosoom kunnen tegenwoordig met fluorescentie opgespoord worden. Hierbij wordt er een fluorescerende stof toegevoegd aan de witte bloedcellen die zich op een specifieke plaats van het X-chromosoom hecht. Zo wordt elk X-chromosoom in elke cel duidelijk zichtbaar. Zo kan men veel meer cellen onderzoeken en beter nagaan of er sprake is van een combinatie van een normaal en afwijkend chromosomenpaar (mozaiëk).
Bovenstaande chromosoomanalyses kunnen reeds tijdens de zwangerschap via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest worden uitgevoerd zodat het Syndroom van Turner reeds voor de geboorte kan worden vastgesteld.

Er is een afwijking van 1 van de 46 X chromosomen bij het syndroom van turner

Afbeelding 1: de chromosomenkaart van een vrouw met het Syndroom van Turner

Hoe wordt het Syndroom van Turner behandeld?

Groeihormoon

Ondanks het feit dat meisjes met het Syndroom van Turner geen tekort hebben aan groeihormoon is uit studies gebleken dat ze beter groeien wanneer ze extra groeihormoon als medicijn krijgen toegediend.
Hoe jonger de meisjes zijn bij de start van de behandeling en hoe groter de ouders, des te beter het resultaat.

Het doel van deze behandeling is de lengte van het meisje zo veel mogelijk te stimuleren zodat het verschil in lengte met andere meisjes en vrouwen zo klein mogelijk zal worden. Dit lukt meestal slechts gedeeltelijk. Studies wijzen op een gemiddelde lengtewinst van 6-10 cm met een gemiddelde eindlengte van om en nabij de 155 cm. Verder reageert elk meisje met het Syndroom van Turner weer anders en is het resultaat daardoor moeilijk te voorspellen.

Het groeihormoon wordt dagelijks onderhuids toegediend. Vaak doen de meisjes dit na een tijdje zelf en verloopt het toedienen vlot. Er zijn handige toedieningssystemen (met en zonder naald) verkrijgbaar en allerhande attributen om dit zo gemakkelijk mogelijk te maken.
Tijdens de groeihormoonbehandeling is een regelmatige, driemaandelijkse controle bij de specialist (kinderendocrinoloog) erg belangrijk.
Gelukkig gaat de behandeling zeer zelden gepaard met ongewenste bijwerkingen. De meest voorkomende bijwerkingen worden hier kort besproken.

  • Er kan een vochtopstapeling in de handen en voeten optreden.
  • De suikerstofwisseling kan tijdelijk ontregeld raken.
  • Tijdens de snelle groei kan de wervelkolom krom groeien (scoliose).
  • Er kunnen problemen ontstaan in het kraakbeen van de heupen.
  • In zeldzame gevallen kan er een verhoogde druk in de vochtcirculatie van de hersenen ontstaan, wat gepaard kan gaan met hoofdpijn en braken. In dat geval moet zeker spoedig contact opgenomen worden met de behandelende specialist.

Al deze bovengenoemde bijwerkingen zijn gelukkig zeldzaam en verdwijnen als de behandeling wordt aangepast. Zeer zelden is er een blijvend effect.
Nadere informatie over groeihormoonbehandeling te vinden op de pagina behandeling met groeihormoon, of achter tab 10 van de voorlichtingsmap “Leven met Turner”. Dit hoofdstuk is tevens terug te vinden via deze link.

Oestrogeen en Progesteron

Doordat de oestrogeen producerende follikels in de eierstokken ontbreken of minder goed functioneren, produceren vrouwen met het Syndroom van Turner zelf dus heel weinig of geen vrouwelijke hormonen. Hierdoor treedt er weinig tot geen borstontwikkeling op en de baarmoeder wordt niet gestimuleerd en blijft dus klein. Om dit te verhelpen zal de arts oestrogenen als medicijn voorschrijven.
Deze door de farmaceutische industrie synthetisch bereide oestrogenen zijn kopieën van het natuurlijke oestrogeen die bij de vrouwen met het Syndroom van Turner onvoldoende aanwezig is en hebben precies dezelfde werking. Meestal krijgt men het natuurlijke oestrogeen 17-beta-oestradiol of anders het hiervan afgeleide ethinyloestradiol.
Hierdoor kan een meisjes met het Syndroom van Turner ook borsten ontwikkelen, en zal zij in een latere fase ook menstrueren.
Omdat het belangrijk is dat meisjes met het Syndroom van Turner zolang mogelijk blijven groeien en de oestrogenen de botten rijpen zullen zij in het begin maar een heel kleine hoeveelheid oestrogenen krijgen, zodat de groeischijven nog niet dichtgaan.

Om de puberteitsontwikkeling zo natuurlijk mogelijk te laten verlopen, zal de arts ook regelmatig de dosis oestrogenen aanpassen. De hoeveelheid die geslikt moet worden, wordt bepaald door de arts, die hierbij o.a. rekening houdt met de lengte en het gewicht. Hoe snel het allemaal gaat, is een beetje afhankelijk van meisje tot meisje.
Als het meisje met het Syndroom van Turner na ongeveer 2 jaar voldoende ontwikkeld is, krijgt ze er een tweede hormoon bij: progesteron. Dit hormoon zorgt voor het intact houden van het baarmoederslijmvlies. Bij het verdwijnen van dit hormoon zal de menstruatie op gang komen.
Door naast de oestrogenen maandelijks slechts gedurende 7-14 dagen progesteron in te nemen, zal er dus iedere maand een menstruatie plaatsvinden. Als ze eenmaal bij een volwassen dosering van oestrogenen is aangekomen dan kun ze overstappen op de standaard anticonceptiepil (“de pil”) met een vaste verhouding van oestrogenen en progesteron, of een vergelijkbare hormonale substitutietherapie waarin deze 2 hormonen in de juiste dosis al samengevoegd zijn.
Verder is het belangrijk dat vrouwen met Syndroom van Turner deze hormonen blijven slikken tot aan de overgangsleeftijd, om voortijdige botontkalking (osteoporose) te voorkomen.

Periodieke controle

Zolang meisjes met het Syndroom van Turner nog groeihormonen spuiten en de puberteit nog niet is voltooid, zien ze ongeveer vier keer per jaar een kinderarts om hun ontwikkeling te volgen.
Op volwassen leeftijd komen bepaalde aandoeningen bij vrouwen met het Syndroom van Turner vaker voor. Naast mogelijke afwijkingen aan hart en grote lichaamsslagader is er een verhoogde kans op schildklieraandoeningen, suikerziekte, botontkalking, hoge bloeddruk, darm-, lever- en nieraandoeningen, vetstofwisselingsziekten en gehoorproblemen.
Daarom is het belangrijk dat volwassen Turnerpatiënten, ook als zij geen klachten hebben, regelmatig (normaal gesproken iedere 1,5 tot 2 jaar) door de hieronder genoemde specialisten gezien worden, zodat de genoemde aandoeningen op tijd opgespoord en behandeld kunnen worden.

  • De cardioloog (een specialist in hartziekten)
  • De endocrinoloog (een internist gespecialiseerd in hormoonziekten)
  • De KNO-arts (specialist Keel, Neus en Oren)
  • De gynaecoloog (vrouwenarts)
  • De psycholoog (indien nodig)

In een aantal ziekenhuizen werken ze met een multidisciplinair team voor de behandeling van vrouwen met het Syndroom van Turner, de  Turnerpolikliniek. Hieronder de links naar de websites van de desbetreffende ziekenhuizen:

NEEM CONTACT OP

Waar kunnen we jou bij helpen? Laat het ons direct weten! Je krijgt altijd antwoord van iemand met ervaring met leven met Turner.

Sending

Log in with your credentials

Forgot your details?