Het Syndroom van Turner

Wat is het Syndroom van Turner?

Het Syndroom van Turner is vernoemd naar Henry Turner, een arts die in 1938 een aantal vrouwen beschreef met dezelfde uiterlijke kenmerken:

  • Een kleine gestalte
  • Weinig of geen borstontwikkeling
  • Overtollige huidplooien in de nek
  • Ellebogen in een hoekstand

In 1959 ontdekte Dr. Ford dat er bij sommige van deze vrouwen één X-chromosoom te weinig was. Dit maakte de diagnose van het Syndroom van Turner mogelijk.

Er is een afwijking van 1 van de 46 X chromosomen bij het syndroom van turner

Waardoor wordt het Syndroom van Turner veroorzaakt?

De afwijking aan het X-chromosoom ontstaat voor de geboorte direct na de bevruchting van de eicel van de moeder. Dit is onafhankelijk van de leeftijd van de moeder. Er is als het ware sprake van een weeffoutje tijdens de bevruchting. Hoewel bij een dergelijk weeffoutje het grootste deel van de zwangerschappen in een miskraam eindigt, komt het syndroom van Turner toch bij 1 op 2.500 levend geboren meisjes voor. Onderzoek heeft aangetoond dat slechts 2 % van de vruchten met deze afwijking daadwerkelijk geboren wordt. Het is niet erfelijk, maar ouders die een dochter met Turner krijgen hebben wel een iets verhoogde kans op herhaling. Daarom komen ze in aanmerking voor prenataal onderzoek bij een volgende zwangerschap.
Het Syndroom van Turner komt niet voor bij het mannelijk geslacht.

Welke vormen van het Syndroom van Turner bestaan er?

Bij de meeste vrouwen met het Syndroom van Turner is in alle cellen sprake van één geslachtschromosoom te weinig. Deze vrouwen hebben dan dus geen 46, maar 45 chromosomen. Echter bij een deel van de vrouwen met het Syndroom van Turner is sprake van een zogenoemde mozaïekvorm. Er zijn dan zowel cellen aanwezig met één geslachtschromosoom (het X-chromosoom) als cellen met twee geslachtschromosomen. Bij sommige vrouwen met het Syndroom van Turner zijn er wel twee X-chromosomen, maar is één van de X-chromosomen afwijkend gevormd.

Wat zijn de kenmerken van het Syndroom van Turner?

De uiterlijke kenmerken en de mate hiervan verschillen per patiënt.

Uiterlijke kenmerken aan het hoofd en de hals:

potentiële kenmerken: kleine afstaande enigszins afstaande oorschelpen, kleine onderkin, korte brede nek
  • Kleine, enigszins laag en afstaande oorschelpen
  • Kleine onderkin of onderkaak (micrognathie)
  • Korte, brede nek. Webbing nek, soms met overtolle huidplooien
potentiële kenmerken: afhangende oogleden, extra huidplooi, scheelzien
  • Afhangende bovenste oogleden (ptosis)
  • Extra huidplooi (epicanthus)
  • Scheelzien (strabisme)
Potentiële kenmerken: lage haargrens
  • Lage haargrens

Uiterlijke kenmerken aan de romp en de ledematen:

Potentiële kenmerken: kromming van de rug, veel moedervlekken en hoekstand van de ellebogen
  • Kromming van de rug (scoliose)
  • Veel moedervlekken
  • Hoekstand van de elleboog (cubitus valgus)
Potentiële kenmerken: uiteenstaande tepels, schildvormige thorax
  • Schildvormige thorax
  • tepels wat meer uit elkaar
Potentiële kenmerken: Opgezette handen en voeten (lymfoedeem), Broze, kleine en opgewipte nagels, Korte middenhandsbeentjes van pink en ringvinger
  • Opgezette handen en voeten (lymfoedeem)
  • Broze, kleine en opgewipte nagels
  • Korte middenhandsbeentjes van pink en ringvinger

Een aantal kenmerken kan al bij de geboorte aanwezig zijn.

Namelijk:

  • opgezette handen en voeten (lymfoedeem)
  • een brede platte borstkas met ver uit elkaar staande tepels
  • een korte brede hals
  • laag ingeplante, enigszins afstaande oren.

Soms zijn deze uiterlijke kenmerken geheel afwezig. Dat er sprake is van het Turner-syndroom, blijkt dan pas als het kind niet goed groeit (dat wil zeggen: als de groeicurve afbuigt). Door de chromosomale afwijking werken de eierstokken en de productie van geslachtshormoon niet goed. Hierdoor begint de pubertijd vaak niet vanzelf of zet niet door. Dat wil zeggen dat de borstontwikkeling en de menstruatie niet spontaan op gang komen.

Mogelijke afwijkingen aan de organen:

Meisjes en vrouwen met het Syndroom van Turner kunnen afwijkingen hebben aan verschillende orgaansystemen. Door die afwijkingen vroegtijdig op te sporen, worden complicaties voorkomen en hoeft de kwaliteit van leven hier niet onder te lijden.

Mogelijke afwijkingen zijn:

  • Ongeveer 1 op de 3 meisjes met Syndroom van Turner heeft een afwijking aan een hartklep en/of de grote lichaamsslagader (coartatio aortae)
  • Aanleg voor verhoogde bloeddruk
  • Een hoefijzernier, hierbij is de onderkant van de 2 nieren aaneengegroeid en ontstaat er één nier die de vorm krijgt van een hoefijzer. Dit heeft geen effect op de functie van de nier.
  • Afwijkingen aan de urineleiders
  • Traag werkende schildklier
  • Verhoogde kans op oorontstekingen
  • Verhoogde kans op glutenovergevoeligheid
  • Verhoogde kans op ontstekingen in dunne en dikke darm.

Voor al deze verschijnselen geldt dat als ze snel worden opgespoord, ze goed te behandelen zijn.

Bij een hoefijzernier zijn de nieren aan de onderkant vergroeit, desondanks werken ze veelal even goed.

De intellectuele en motorische ontwikkeling:

Soms kan het Syndroom van Turner ook invloed hebben op de werking van de hersenen. Net als dat de chromosomen invloed hebben op de lichamelijke kenmerken is er ook invloed op de intellectuele, motorische en sociale vaardigheden. Hoe dat precies kan is nog niet helemaal duidelijk. Wat wel bekend is, dat veel vrouwen met het Syndroom van Turner moeite hebben met het snel uitvoeren van complexe handelingen, het plannen en organiseren. Dat heeft vaak te maken met de manier waarop hun hersenen informatie kunnen verwerken.

Dat vermogen kun je uitdrukken in intelligentie. Intelligentie is een verzamelnaam voor een heleboel vaardigheden, bijvoorbeeld: woordenschat, ruimtelijk inzicht, begrijpen, rekenen en inleven in situaties.
Vaak wordt intelligentie onderverdeeld in twee belangrijke onderdelen: verbale en performale vaardigheden.

Bij verbale vaardigheden gaat het om kennis en vaardigheden op het gebied van taal en denken. Bij performale vaardigheden gaat het om dingen uitvoeren: een link leggen tussen wat je waarneemt, denkt en wat je doet. Bij meisjes met het Syndroom van Turner zie je vaker een verschil tussen het verbale en performale IQ: het verbale IQ is beter dan het performale IQ. Ze zijn dan bijvoorbeeld goed in begrijpen van taal, in algemene ontwikkeling en in woordenschat. De vaardigheden waarbij je een koppeling moet leggen tussen wat je ziet en wat je dan moet doen, bijvoorbeeld puzzels leggen, stripverhalen begrijpen, of zien waar iets ontbreekt op plaatjes is lastiger. Dat verschil in verbaal en performaal IQ kan veel gevolgen hebben, afhankelijk van hoe groot het verschil is.

Vaak betekent het dat vrouwen moeite hebben met plannen en organiseren van verschillende taken. Daar komt nog bij dat veel vrouwen motorisch niet zo handig zijn en trager.

Al deze gevolgen van dat lagere performale IQ kunnen met zich meebrengen dat meisjes wat langzamer zijn in het verwerken van informatie en in het uitvoeren van handelingen, minder goed onder druk kunnen werken, moeite hebben veel dingen tegelijk te doen, lastiger kunnen omgaan met verkeerssituaties en minder snel kunnen reageren in sociale situaties. Dit komt omdat bij sociale contacten de manier waarop mensen zich gedragen (non verbaal gedrag) vaak net zo belangrijk is als wat ze zeggen (verbaal gedrag). Meisjes met het Syndroom van Turner begrijpen wat mensen zeggen maar missen daarbij vaak de nonverbale boodschap (denk bijvoorbeeld aan: ‘dat moet je nog eens doen’, als iets niet goed gegaan is).
Omdat de motorische ontwikkeling trager verloopt hebben de meisjes vaak moeite met het aanleren van complexe motorische vaardigheden zoals zwemmen, fietsen, sportvaardigheden en het behalen van het rijbewijs.

De psychosociale ontwikkeling:

De psychosociale ontwikkeling van meisjes met het Syndroom van Turner verloopt voor een groot deel hetzelfde als bij andere meisjes. Toch zijn er een paar belangrijke verschillen die we bij veel meisjes met het Syndroom van Turner terug zien.

Meisjes met het Syndroom van Turner hebben soms wat moeite om contact te maken met andere kinderen. Ze gedragen zich jonger, spelen met jongere kinderen, hebben soms meer ruzie met andere kinderen en worden ook wel gepest. Dit komt onder andere doordat meisjes met het Syndroom van Turner vaak moeite hebben het gedrag van anderen goed te begrijpen. Ze weten ook niet altijd goed hoe ze hun emoties moeten uiten.

Als de meisjes ouder worden, valt het ze op dat ze anders zijn dan andere meisjes. Hun puberteitsontwikkeling gaat anders. Hoewel door de medicatie de lichamelijke verschillen niet meer zo groot zijn, voelen veel meisjes zich toch anders. Waardoor ze zich vaker een buitenstaander voelen bij vriendinnen.

Eenmaal volwassen worden vrouwen met het Syndroom van Turner vaak geconfronteerd met andere problemen. Vrouwen met het Syndroom van Turner hebben vaak meer moeite met het vinden van een baan. Op het werk kunnen vrouwen met het Syndroom van Turner tegen de volgende moeilijkheden aanlopen: werken onder druk, meerdere dingen tegelijk doen, afstemming met collega’s en/of opkomen voor jezelf.

Ook gaan vrouwen met het Syndroom van Turner vaak later zelfstandig wonen. Ze wonen ook vaker alleen dan andere vrouwen van hun leeftijd doordat ze moeite hebben met het opbouwen van een sociaal netwerk. Hierdoor beginnen ze ook vaak later met relaties.
Tevens worden ze tijdens het beginnen van relaties geconfronteerd met de onzekerheid die gepaard gaat met hun onvruchtbaarheid.

Turner Contact Nederland:

Wij zijn Turner Contact Nederland en wij zijn een landelijke patiëntenvereniging specifiek voor alle meisjes en vrouwen met het Syndroom van Turner, en hun directe familieleden.

Alle informatie op deze site en nog veel meer is ook te vinden in onze ringband: “Leven met Turner”. Deze wordt bij het eerste bezoek aan de Turnerpolikliniek verstrekt door de kinderarts/endocrinoloog. Ook kunt u de verschillende hoofdstukken uit de ringband downloaden via onderstaande links:

  1. Een boekje open over Turner
  2. Turner behandeling met groeihormoon
  3. Turner en puberteit hoe zit dat?
  4. Turner en kinderwens
  5. Volwassen vrouwen en Turner

 

Daarnaast verwijzen we u graag door naar de volgende pagina’s als u nog vragen heeft:
Diagnose en behandeling
Behandeling met groeihormoon
Medische termen

De leven met Turner map, met nog veel meer informatie over het Turner Syndroom

NEEM CONTACT OP

Waar kunnen we jou bij helpen? Laat het ons direct weten! Je krijgt altijd antwoord van iemand met ervaring met leven met Turner.

Sending

Log in with your credentials

Forgot your details?