Hallo allemaal,

Zoals sommigen van jullie wel weten is bij mij al ver voor mijn geboorte het Syndroom van Turner geconstateerd. Vandaag zal ik dan ook wat voor jullie schrijven over mijn ervaringen met de prenatale diagnose van het Syndroom van Turner.

Ik was zes jaar toen ik begon met het prikken van groeihormoon. Dit was voor mij het eerste ‘bewuste’ moment dat ik in aanraking kwam met het feit dat ik gediagnosticeerd ben met het Syndroom van Turner. Mij voorbereidend op wat zou gaan komen vertelden mijn ouders over het Syndroom van Turner. In mijn herinnering werd het gebracht als iets waardoor ik niet zo hard groeide, waarvoor ik elke avond een prikje in mijn been moest en af en toe een bezoekje aan het ziekenhuis nodig was.
Dit was eigenlijk ook hoe ik het Syndroom van Turner als jong meisje altijd beleefde. Ik moest ’s avonds een prik en één keer in de drie maanden naar het ziekenhuis, maar verder niets. Ik besefte heel lang niet welke aspecten er nog meer spelen bij Turner en wat Turner echt inhoud.
In deze tijd (6 jarige leeftijd) dacht ik overigens dat ik leed aan het Syndroom van Turnen (erg houden van Turnen.) Dit kwam omdat ik destijds deze sport beoefende. Vele jaren later, in mijn huidige opleiding pedagogiek, kwam ik erachter dat dit kwam omdat kinderen de neiging hebben nieuwe informatie in al bekende hokjes te plaatsen (in mijn geval dus turnen, omdat ik deze sport beoefende.)
Volgens mijn ouders zijn de andere aspecten van het Syndroom van Turner naar mij toe wel belicht. Ik kan mij hier zelf weinig meer van herinneren. Hoe dit voor mij was kan ik dan ook niet beschrijven.
Op mijn 11de werd ik pas lid van Turner Contact Nederland. Vanaf dat moment nam ik deel aan de familiedagen en meidendagen/weekenden. Dit was voor mij niet alleen het moment waarop ik vriendinnen leerde kennen die hetzelfde hebben als ik, maar ook het moment dat ik mij meer bewust werd van de overige aspecten van Turner en wat het syndroom eigenlijk echt inhoud. Dit kwam vooral door de informatie die ik kreeg bij de familiedagen. Hierin kwam goed naar voren wat hoort bij het Syndroom van Turner en ontdekte ik vele punten waar ik al tegen aan gelopen was of nog tegen aan zou kunnen lopen. Zoals het langer bezig zijn met het zwemdiploma, oorpijn, moeite met rekenen maar niet met taal etc. Dit was wel prettig, ik kon hierdoor beter dingen uit het verleden plaatsen en wist ik dat ik niet de enige was met dit soort strubbelingen.

Als je mij dan ook zou vragen of ik het liever later had willen weten of een vroege diagnose juist wel prettig vond zal ik antwoorden met het volgende:

VPrenatale screening?oor mijn ouders had ik liever gehad dat het later was ontdekt. In de tijd dat mijn moeder in verwachting was van mij en hoorde dat ik het Syndroom van Turner had was er niet heel veel bekend over het Syndroom van Turner en de dingen die daar bij spelen. Dit was voor mijn ouders dus een hele spannende tijd waarin niet precies kon worden uitgelegd waar ik aan leed en welke kenmerken dat met zich mee bracht. Bij elk kind moeten de ouders de handleiding ontdekken, maar mijn ouders wisten al dat mijn handleiding zou afwijken en kregen alleen basale informatie over deze afwijking (met name lichamelijke kenmerken.) Daardoor was het voor hun een extra grote zoektocht en onzekerheid over het leven wat ik zou gaan leiden. In dit opzicht had ik het mijn ouders graag gegund dat ze het pas later ontdekt hadden, als er meer bekend was over het syndroom. Ook kregen wij nu pas achteraf, door de familiedagen, wel wat dingen te horen over de handleiding bij Turner (de problemen met rekenen etc.) Achteraf denk je dan, goh had ik dat maar eerder geweten. Nu is dat echter niet meer aan de orde omdat de informatie nu wel bekend is en meteen gegeven kan worden.
Als ik naar mijzelf kijk vind ik het wel prettig dat het gelijk bekend was. Er kon vanaf het moment dat het mocht gestart worden met groeihormoon, op deze manier kon het maximale eruit gehaald worden. Verder heb ik op deze manier geen rompslomp gehad met een medische molen waar je in moet, omdat je anders bent dan anderen maar ze moeite hebben om te vinden wat het is. Maar als het een paar jaar later was ontdekt had het waarschijnlijk alleen in mijn lengte verschil gemaakt. Zelf heb ik het Syndroom de eerste jaren erg onbewust beleefd en ook de inzichten in de bijbehorende (met name geestelijke) kenmerken, waar ik mogelijk tegenaan zou lopen kwamen later.

 

De belangrijkste argumenten voor een vroege diagnose zijn wat mij betreft dan ook:

  • Op deze manier heb je geen rompslomp met een medische molen waar je in moet, omdat je anders bent dan anderen maar ze moeite hebben om te vinden wat het is.
  • Zo vroeg mogelijke behandeling om de maximale lengte eruit te halen.
  • (Op dit moment) is meteen bekend/inzichtelijker waar je kind tegenaan kan lopen en waar je als ouders rekening mee kan houden (vooral qua geestelijke kenmerken.) Hier kun je als ouders het kind in ondersteunen en het kind ook uitleggen dat het hier nou eenmaal moeite mee heeft om zo het schaden van het zelfvertrouwen door tegenslagen te beperken.
  • Je kunt je vroeg aansluiten bij Turner Contact om zo jouw kind leuk contact te laten opbouwen met lotgenootjes en ervaringen kunt delen met andere ouders.

 

De belangrijkste tegen argumenten zijn wat mij betreft dan ook:

  • Je plakt het kind meteen een etiket op. Het kind krijgt meteen het label Turner. Door dit label weet je enerzijds meteen waar je kind tegenaan kan gaan lopen, wat positief is. Maar anderzijds kan je (onbewust) je kind wel anders gaan behandelen. In een normale situatie of bij latere diagnose komen ouders er door de jaren heen achter waar hun kind goed in is en waar het kind tegenaan loopt. Wanneer al vroeg bekend is waar het kind door de Turner tegenaan kan lopen, ga je hier als ouders al onbewust rekening mee houden en loop je de kans dat je het kind wellicht de taken al uit handen gaat nemen. Je loopt kans te gaan denken uit het principe ‘jij hebt Turner dus jij kan dit niet.’ Hiermee krijgt het meisje niet de kans zich te ontwikkelen zoals misschien wel mogelijk was geweest en groeit het meisje op met wellicht een verkeerd beeld (over zichzelf.)
  • Een tweede (en laatste) belangrijke tegen is wat mij betreft de kans op abortus. Bij prenatale diagnose loop je de kans dat ouders kiezen voor abortus als ze horen dat hun kindje het Syndroom van Turner heeft en wat daar mogelijk bij kan komen kijken. Hiermee zeg ik niet dat ik de keuze niet zal respecteren (iedere aanstaande ouder moet deze beslissing zelf nemen en zijn eigen draagkracht wat betreft de opvoeding bepalen) maar het is zo zonde, omdat ik (om mij heen) zie wat en heb ervaren wat voor volwaardig leven je gewoon kunt hebben ondanks het Syndroom van Turner!

Nu weten jullie mijn standpunten. Hieronder zal een stukje volgen over de ervaringen van mijn ouders.

Hoe beleef je als ouders tijdens een zwangerschap het bericht dat je kind waarschijnlijk een afwijking heeft:
Omdat er bij een vorige zwangerschap problemen waren,hadden we de mogelijkheid om extra onderzoek te laten doen bij een volgende zwangerschap. Dit begon met een uitgebreide echo in het UMCG, waar ze een vochtophoping rond de nek zagen, die eigenlijk al weg moest zijn in dit stadium van de zwangerschap. Om er zeker van te zijn wat is er aan de hand was hebben we een vruchtwaterpunctie laten doen, ondanks de risico’s van dit onderzoek,omdat deze met vrij grote zekerheid uitslag kon geven. Over die hele periode zaten we gewoon in grote onzekerheid. Wat staat ons te wachten,wat is er aan de hand? Na de punctie werd bij de vervolg afspraak de uitslag gebracht. Onze dochter heeft het Syndroom van Turner, het woord syndroom klonk erg beladen. Één en al onzekerheid is wat ons is bijgebleven van deze periode. Veel informatie kregen wij niet (internet was in die tijd nog niet zoals nu). De begeleidende arts had begrip voor onze onzekerheid en bood een paar geneeskundige boeken ( in het Engels en beschreven in vaktaal) aan om wat informatie uit te halen. Foto’s die hierin stonden waren wel confronterend. Wij zijn erg geschrokken van alle mogelijke lichamelijke problemen die Turner met zich mee kan brengen. Deze afwijkingen zou onze dochter kunnen hebben. Ook werd telkens benadrukt dat de mogelijkheid heel groot zou zijn dat de zwangerschap alsnog mis zou gaan. (een spontane miskraam of het overlijden van het kindje in de baarmoeder).
Bij de volgende afspraak werd uitgelegd dat deze lichamelijke afwijkingen vaak niet allemaal tegelijk voorkomen en dat er een normale verstandelijke ontwikkeling is.
Al met al hebben we een heel onzekere en spannende zwangerschap gehad.

Op de vraag hadden we het van te voren liever niet geweten:
Wij vinden het juist prettig dat we het wisten, omdat het ons de tijd heeft gegeven om te wennen wat er met onze dochter aan de hand zou kunnen zijn.
Alleen is het erg jammer dat er in onze tijd zo weinig informatie beschikbaar was,dit hadden wij graag uitgebreider gezien.
We hebben bij de Turner familie dagen dikwijls informatie gekregen waarbij wij dachten hadden we dit maar eerder geweten!

NEEM CONTACT OP

Waar kunnen we jou bij helpen? Laat het ons direct weten! Je krijgt altijd antwoord van iemand met ervaring met leven met Turner.

Sending

Log in with your credentials

Forgot your details?