Diagnose Turner Syndroom bij kleutertijd

Onze dochter, Luna, was 5 jaar toen wij ontdekte dat zij het Syndroom van Turner had.
Toen deze diagnose werd gesteld viel alles wel op zijn plek, al hebben wij nooit gedacht dat zij iets mankeerde.

Luna is met 38 weken geboren in het ziekenhuis, dit was nodig omdat ik bij mijn vorige bevalling veel bloed was verloren, daarom moest ik met een medische indicatie bevallen.
Bij de geboorte woog zij 2.900 gram, een klein meisje. Omdat alles goed leek, mochten we diezelfde dag al naar huis.

Alles ging goed met Luna, een tevreden meisje, alleen het voeden was een ramp. Het drinken uit de borst ging moeizaam, net of had ze de kracht niet om te drinken en als ze al wat binnen kreeg dan spuugde ze dit weer uit. Op een gegeven moment ben ik gaan kolven en spoot ik met een spuitje de borstvoeding in haar mond, ik was eigenlijk de hele dag met het voeden bezig en Lotte bleef maar afvallen. Op een gegeven moment werd ik hier zo onzeker van dat ik wou stoppen met borstvoeding en over wou gaan op de fles. Hier was het consultatie bureau het echter niet mee eens. Ze zeiden: “je hebt je oudste ook 9 maanden borstvoeding gegeven, je kunt het!”
Ik helemaal in twijfel, wat nu te doen, maar mijn man was er klaar mee, hij zag mij er ook aan onderdoor gaan en hij nam de beslissing om over te gaan op flesvoeding.

Maar ook met flesvoeding bleef je moeite houden om de fles leeg te drinken, we zaten sowieso wel 3 kwartier met je omdat je niet sneller het flesje leeg had. Ook bleef je maar spugen, toen zijn we overgegaan op speciale voeding voor spugers, nu spuugde je minder, maar je was gewoon een spuger.

Luna was met de geboorte 2 weken te vroeg, later kwamen de verloskundigen nog langs op huisbezoek en zij zeiden dat je qua ontwikkeling wel 4-6 weken te vroeg was geboren.

Haar schaamlipjes waren helemaal opgezet en ze was zelfs een beetje “ongesteld”. Maar ja, iedereen zei voor de rest dat het goed was, Luna was een tevreden baby.

Je groeide langzaamaan, je bleef altijd onder de lijn, maar dat was niet verontrustend zeiden ze bij het consultatiebureau, zo krijg je gemiddelden. Met kruipen en lopen was je laat, maar je probeerden het continu, een echt doorzettertje.

Wel was je altijd snel moe bij het lopen. We hadden zo’n plankje achter de kinderwagen toen onze andere dochter werd geboren, daar wou ze altijd op staan. Soms moest ze ook wel eens gewoon lopen door het dorp, maar na een klein tijdje wou ze altijd op het plankje. Wij als ouders zeiden ook wel een s dat ze lui was, maar achteraf gezien had ze gewoon niet de kracht omdat ze een verminderde spierkracht heeft.

Vanaf een leeftijd van ruim 3 jaar klaagde Luna heel vaak over hoofdpijn, je kon het ook echt aan haar zien dan. Op een gegeven moment zijn we hiermee naar de huisarts gegaan, daar bleek later dat ze last had van kinder migraine. Maar omdat ze nog zo jong was stuurde hij ons door naar het ziekenhuis, ze moest voor de zekerheid door de scan om te kijken of alles in het hoofd goed was en later een afspraak bij de kinderarts in het ziekenhuis.

Bij de kinderarts werd Luna gemeten en gewogen. Toen zei de arts in opleiding tegen mij: “uw dochter heeft een mooie lengte en gewicht voor iemand van 4 jaar oud.”
Ik zei: “4 jaar oud??? Ze is 5 jaar en wordt over 3 maanden 6 jaar.”

De uitslag van de scan was goed, geen gekke dingen in haar hoofd en de kinderarts bevestigde ook weer de kindermigraine. Heel vervelend, maar het komt voor, misschien groeit ze erover heen.

Wel stelde de kinderarts voor om een chromosoom onderzoek te doen omdat Luna wel erg klein voor haar leeftijd was. Ze was de afgelopen anderhalf jaar ook maar 1 cm gegroeid, maar ja ze was gewoon klein. Bij het consultatiebureau heeft men ook altijd gezegd dat ik me geen zorgen hoefde te maken. Mijn man is niet groot voor een man (1.70 ) en ik ben zelf ook niet groot (1,62) en bij beide kanten zijn de meeste familieleden niet zo groot. Mijn schoonmoeder is 1,55 cm , dus ja op een gegeven moment denk je zelf ook Luna is klein, maar het zit in de familie.
Na een paar weken werden wij opgebeld door het ziekenhuis of we langs konden komen voor een gesprek, er was een chromosoom afwijking gevonden bij Luna.

In het ziekenhuis werd ons verteld dat Luna het Syndroom van Turner heeft, de mozaiek variant. We hadden geen idee wat dit inhield, hadden er nog nooit van gehoord.
Alles werd ons goed uitgelegd en toen we de symptomen lazen viel alles op zijn plek.
De dikke handjes en voetjes, nagels die omhoog groeien, de lengte, de elleboog niet helemaal recht kunnen strekken.
De hele geschiedenis van het voeden toen ze een baby was, groeiachterstand, snel vermoeid.
We zijn toen meteen in de medische molen beland, Luna moest onderzocht worden op haar hartje en nieren, dit was allemaal goed gelukkig.

Omdat ze altijd zo snel moe was/is, gingen we ook naar de fysio. Hier bleek dus ook dat ze een verminderde spierkracht had, daarom lukte het fietsen haar ook nooit, ze had er gewoonweg de kracht niet voor en ze had ook moeite om haar evenwicht te bewaren.
Toen Luna 6 jaar werd zijn we begonnen met groeihormonen, dit gaat heel goed.

Met de start was Luna 1.01 meter en nu 5 jaar later is ze 1.36 meter. De artsen en wij zijn erg tevreden.
Op school zijn er eigenlijk altijd weinig problemen met Lotte, het leren gaat haar goed af. Wel kunnen we merken nu ze ouder wordt dat ze moeite krijgt met rekenen, de breuken enzo, en met begrijpend lezen. Maar dat vindt ze absoluut niet leuk, dus wil ze alleen maar oefenen, oefenen en oefenen. Het is een echte doorzetter en soms moeten we haar hier wel wat in afremmen. Soms slaat ze een beetje door naar het perfectionisme. Laatst kwam ze boos thuis omdat ze een 8,7 voor topografie had, dat was niet goed, want ze ging alleen maar voor de 10.

Tot nu toe gaat het hartstikke goed met Luna een vrolijke, gezonde meid.

We gaan elke 3 maanden voor controle naar het ziekenhuis, dus ze houden haar goed in de gaten.
Met haar hoofdpijn gaat het sinds ze een bril heeft een stuk beter. Wel moet ze er goed om denken dat ze haar rust krijgt. Als ze te vermoeid is speelt de migraine weer op, maar zo kunnen we het goed sturen.

NEEM CONTACT OP

Waar kunnen we jou bij helpen? Laat het ons direct weten! Je krijgt altijd antwoord van iemand met ervaring met leven met Turner.

Sending

Log in with your credentials

Forgot your details?