Tijdens je consult met de specialist vliegen de termen je vaak om de oren. Wij hebben daarom een lijst opgesteld met medische termen die vaak in verband worden gebracht met het Syndroom van Turner.
Het is altijd verstandig om thuis vast een vragenlijst te maken zodat je niets vergeet. Aarzel vooral niet de vragen te stellen die je wilt. Daar help je zowel jezelf als de dokter mee verder.
Amniocentese/vruchtwaterpunctie
Een monster nemen van de vloeistof die een baby in de baarmoeder omringt, zodat het genetisch materiaal van de baby kan worden geanalyseerd.
Aorta
Het belangrijkste bloedvat waarin het hart bloed pompt. Wordt ook wel grote lichaamsslagader genoemd.
Aneurysma van de aorta
Een ballonachtige verwijding in een bloedvat (hier de aorta). Door deze verwijding kan de vaatwand van de aorta zwakker worden.
Bicuspide aortaklep
Tweeslippige aortaklep in plaats van de normale drie kleppen.
Cardioloog
Specialist op het gebied van hart- en vaatziekten.
Chromosoom
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en één paar geslachtschromosomen (‘het 23e paar) die zijn of haar geslacht bepalen. Wanneer iemand één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft (dit wordt vaak weergegeven met 46,XY), is hij van het mannelijk geslacht. Een vrouw heeft twee X-chromosomen (de notatie hiervan is 46,XX). In beide notaties slaat de 46 op het totale aantal chromosomen bij de meeste mensen.
Turnermeisjes/vrouwen hebben meestal maar één X-chromosoom. Het tweede X-chromosoom ontbreekt dan in de meeste cellen of is niet goed aangelegd.
Chorionvillusbiopsie/vlokkentest:
Een vorm van prenatale diagnostiek om chromosomale of genetische aandoeningen in de foetus vast te stellen. Deze test vindt meestal plaats bij 10-12 weken zwangerschap, eerder dus dan de vruchtwaterpunctie of een navelstrengbloedmonster. Het is de aangewezen techniek voor 15 weken.
Coarctatio aortae
Vernauwing van de grote lichaamsslagader (de aorta).
Cubitus valgus
Ellebogen die niet volledig recht getrokken kunnen worden.
Diabetes mellitus
Diabetes mellitus heet ook wel suikerziekte. Bij diabetes mellitus kan het lichaam de bloedsuiker niet meer zelf regelen door een tekort aan het hormoon insuline dat in de alvleesklier gemaakt wordt.
Dilatatie
Letterlijk: verwijding. Dilatatie van de aorta betekent dus een verwijding van de aorta; zie aneurysma
Eierstokken/Ovaria
Deel van de vrouwelijke inwendige geslachtsorganen waar de eicellen zich ontwikkelen.
Endocrinoloog
Een arts die zich heeft gespecialiseerd in klieren/hormonen.
Epicanthusplooi/vouw
De verticale vouwen van de huid van de bovenste oogleden aan de binnenkant van de ogen.
Gemengde gonadale dysgenesie
Een toestand waarin de vrouwelijke geslachtsorganen (eierstokken) zich niet naar behoren ontwikkelen en soms weefsel bevatten dat normaal gesproken in de mannelijke geslachtsorganen (testikels) zit.
Groeihormoon [GH]
Groeihormoon of somatropine is een eiwit dat de groei van bot en andere weefsels stimuleert. Meisjes met het syndroom van Turner zonder GH blijven gemiddeld 20cm korter dan hun targetlengte. Hoewel meisjes met Turner syndroom geen tekort aan GH hebben, kan toediening van extra groeihormoon een lengtewinst betekenen van 6-10 cm. Hierdoor bereiken zij een gemiddelde eindlengte van 155 cm.
Hormonen
Chemische stoffen die door en bepaald deel van het lichaam geproduceerd worden en die invloed hebben op wat er gebeurt in andere delen van het lichaam.
Hypertensie
Bloeddruk die hoger is dan normaal.
Hypothyreoïdie
Vertraagde werking van de schildklier/tekort aan schildklierhormoon.
Insuline
Hormoon dat ervoor zorgt dat de cellen in spieren en lever de suiker(s) uit het bloed opnemen.
KNO-arts
Een arts gespecialiseerd in Keel, Neus en Oren.
NLD
Non-verbal Learning Disorder (of niet verbale of mondelinge leerstoornis) is een leerstoornis die voor het eerst werd beschreven in de jaren 70. NLD is een neuropsychologische (geen psychiatrische) diagnose, waarbij het specifieke profiel van vaardigheden en tekorten door middel van neuropsychologisch onderzoek wordt vastgesteld. De stoornis levert vooral problemen op in de non-verbale communicatie en ook op verschillende andere gebieden.
Menopauze
De tijd dat een vrouw geen eisprong meer heeft. Haar maandelijkse bloedingen (menstruatie) stoppen dan ook en er komen dan minder vrouwelijke hormonen vrij.
Menstruatie
Het maandelijks bloeden (ongesteld zijn) wanneer delen van het slijmvlies van de baarmoeder worden afgestoten als een vrouw niet zwanger is.
Mozaïekvorm
Wanneer niet alle cellen identieke chromosomen bevatten; een vrouw met het syndroom van Turner kan in 50% van haar cellen 46XX hebben en in de andere 50% 45X. Zo zijn er vele variaties mogelijk.
Myopie
Bijziendheid (voorwerpen van ver weg niet scherp kunnen zien)
Oestrogeen
Het hormoon dat betrokken is bij de vrouwelijke (seksuele) ontwikkeling.
Orthodontist
Tandarts die gespecialiseerd is in de positie van de tanden en het corrigeren van deze positie.
Progesteron
Een vrouwelijk hormoon dat in de eierstokken gemaakt wordt.
Ptose
Afhangende bovenste oogleden
Puberteit
De tijd wanneer het lichaam zich begint te ontwikkelen op seksueel gebied; overgang van kind naar volwassene.
Scoliose/Kyfose
Kromgroeien van de wervelkolom.
SGA (small for gestational age)
De Engelse term ‘Small for Gestational Age’ betekent dat een baby bij de geboorte te klein en/of te licht is voor de duur van de zwangerschap.
Syndroom
Term die wordt gebruikt om een aandoening te beschrijven waarbij een aantal symptomen kenmerkend zijn.
Therapietrouw/compliance
De mate waarin een patiënt zich houdt aan het behandeladvies (bijvoorbeeld oefeningen van een therapeut of het innemen van medicijnen)
Webbed neck (Pterygium colli deformity)
Extra plooien van de huid die zich van de zijkant van de nek naar de schouders uitstrekken
